متلازمة أوراكي
Uner Tan Syndrome
متلازمة أوراكي هي اضطراب وراثي نادر يتميز بمشية رباعية (المشي على اليدين والقدمين)، وإعاقة ذهنية، وصعوبات في النطق، واعتلالات في المخيخ.
📜 سميت المتلازمة باسم عالم الأحياء التطوري التركي أونر تان، الذي وصفها لأول مرة عام 2005.
🚶اكتشاف المتلازمة وخصائصها
وُصفت متلازمة أوراكي لأول مرة في عام 2005 من قبل عالم الأحياء التطوري التركي أونر تان، حيث اكتشفها في عائلة تركية ريفية تُعرف باسم عائلة أولاش، والتي كان خمسة من أفرادها يسيرون على أربع أطراف. تتميز المتلازمة بمشية رباعية، حيث يستخدم المصابون أيديهم وأقدامهم للحركة، مع صعوبة في التوازن والمشي منتصبين على قدمين. كما تشمل الأعراض الأخرى إعاقة ذهنية شديدة، وتأخرًا في النطق أو صعوبة في التحدث بوضوح (عسر التلفظ)، وغالبًا ما يفتقرون إلى الإدراك الواعي للزمان والمكان.
تُربط متلازمة أوراكي بالزواج من الأقارب، مما يشير إلى أنها اضطراب وراثي جسمي متنحي. وقد تم ربطها بطفرات جينية مختلفة في عدة كروموسومات، مثل الجين VLDLR على الكروموسوم 9p24، وجين WDR81 على الكروموسوم 17p13، وجين CA8 على الكروموسوم 8q. تؤثر هذه الطفرات على تطور المخيخ، وهو الجزء المسؤول عن التوازن وتنسيق الحركات، مما يؤدي إلى الأعراض الحركية والإدراكية المميزة للمتلازمة.
