الطب الجزيئي

الآلية البيولوجية للطفرة

تحدث الطفرات الجينية عندما يحدث خطأ في عملية تضاعف الحمض النووي أثناء انقسام الخلايا، حيث قد يحدث استبدال قاعدة نيتروجينية بأخرى، أو حذف جزء من التسلسل، أو إدراج قواعد إضافية. هذه الأخطاء عادة ما تصحح نفسها بنفسها عبر آليات إصلاح الحمض النووي، لكن إذا فشلت هذه الآليات، تبقى الطفرة دائمة في الخلية وتنتقل إلى الخلايا البنت الناتجة عنها.

أنواع الطفرات الجينية

تُصنّف الطفرات حسب نطاق تأثيرها إلى طفرات نقطية (تغيير قاعدة واحدة)، وطفرات حذفية (حذف جزء من التسلسل)، وطفرات إدراجية (إضافة قواعد إضافية)، وطفرات انقلابية (عكس ترتيب جزء من التسلسل). كما تُقسّم حسب مستوى التأثير إلى طفرات صامتة (لا تؤثر على البروتين)، وطفرات كاتمة (توقف إنتاج البروتين)، وطفرات بديلة (تغيير حمض أميني واحد أو أكثر).