يصاب الفرد بالبيتا ثلاسيميا عند وجود خلل في الجينات المكونة للبروتين بيتا ومن أنواعه بيتا ثلاسيميا الصغرى والذي يحدث بسبب تلف جين واحد مسبباً فقر دم خفيف إلى متوسط ولا يحتاج المصاب به إلى نقل دم، بيتا ثلاسيميا المتوسطة والتي تحدث نتيجة تلف في جين واحد وقد يحتاج المصاب إلى نقل دم في مرحلة عمرية لاحقة، بيتا ثلاسيميا المنجلية والتي يحمل المصاب بها جين المرض من أحد الأبوين وجين مرض فقر الدم المنجلي من الطرف الآخر فتظهر عليه أعراض تشبه أعراض فقر الدم المنجلي، بيتا ثلاسيميا الكبرى والتي تحدث عن تلف الجينين المسؤولين عن إنتاج بروتين بيتا، فتظهر أعراض فقر دم شديدة ويحتاج المصاب بها إلى نفل دم باستمرار