جمهرة

يصاب الفرد بالبيتا ثلاسيميا عند وجود خلل في الجينات المكونة للبروتين بيتا ومن أنواعه بيتا ثلاسيميا الصغرى والذي يحدث بسبب تلف جين واحد مسبباً فقر دم خفيف إلى متوسط ولا يحتاج المصاب به إلى نقل دم، بيتا ثلاسيميا المتوسطة والتي تحدث نتيجة تلف في جين واحد وقد يحتاج المصاب إلى نقل دم في مرحلة عمرية لاحقة، بيتا ثلاسيميا المنجلية والتي يحمل المصاب بها جين المرض من أحد الأبوين وجين مرض فقر الدم المنجلي من الطرف الآخر فتظهر عليه أعراض تشبه أعراض فقر الدم المنجلي، بيتا ثلاسيميا الكبرى والتي تحدث عن تلف الجينين المسؤولين عن إنتاج بروتين بيتا، فتظهر أعراض فقر دم شديدة ويحتاج المصاب بها إلى نفل دم باستمرار

الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم يحدث نتيجة مشكلات في تكوين الهيموغلوبين من ناحية الكمية أو الكيفية ما يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء. يتكون جزيء الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء من نوعين من البروتينات "ألفا- بيتا"، ولذلك من أنواع الثلاسيميا؛ الألفا ثلاسيميا وله عدة أنواع الألفا ثلاسيميا الناقل الصامت والذي يُفقد فيه جين واحد وباقي جيناته طبيعية ويمكن أن ينقل الخلل الجيني لأطفاله مستقبلاً، الألفا ثلاسيميا الناقل ويحدث عند فقدان جينين، مرض الهيموغلوبين H الذي تفقد فيه 3 جينات، والألفا ثلاسيميا الكبرى التي يفقد فيها الجسم 4 جينات، وغالباً يموت الجنين قبل الولادة بسبب عدم تصنيع بروتين ألفا

تنكس الدهني الكبدي هي حالة مرضية تدل على وجود كميات زائدة من الدهون في عضو الكبد، ويعد الإفراط في تناول الكحول سبباً في زيادة خطر أضرار دهون الكبد في بعض الأحيان، وقد يعاني بعض الأفراد من هذا المرض حتى في حال عدم تناولهم للكحول. تؤدي الإصابة بالتهاب الكبد الدهني الكحولي إلى زيادة خطر تعرض المرضى لفقدان حياتهم وزيادة خطر إصابتهم ببعض أنواع السرطانات مثل سرطان الكبد. أما الإصابة بمرض الكبد الدهني غير الكحولي فقد تؤدي بالمرضى إلى الإصابة بتليف الكبد، وحدوث مضاعفات مثل فشل الكبد والاستسقاء ونزيف الدوالي، وفي بعض الأحيان اعتلال الدماغ.

كان اكتشاف الأنسولين صدفة في عام 1889، اثنان من الأطباء في جامعة ستراسبورغ، هما "أوسكار مينكوفسكي" و "جوزيف فون ميرينغ" كانا يحاولان فهم كيفية تأثير البنكرياس على عملية الهضم، لذلك أزالا البنكرياس من كلب سليم، وبعد بضعة أيام لاحظا أن الذباب يحتشد حول بول الكلب ويعد أن قاما باختبار البول وجدا نسبة سكر فيه، حيث أدركا أن إزالة البنكرياس سببت السكري للكلب، وهكذا بدأ فهم حقيقة ما ينتجه البنكرياس وكيف ينظم السكر في الدم. وهكذا خلال سلسلة من التجارب التي وقعت بين عامي 1920 و1922، استطاع الباحثون في جامعة تورونتوعزل إفراز البنكرياس الذي سمي الأنسولين. ومنح فريقهم جائزة نوبل.

متلازمة الهزال أو الدنف هي مرض من أمراض متلازمة الأيض، ويخسر المصاب بها أكثر من 5% من كتلة العضلات في جسمه خلال فترة لا تزيد عن عام واحد، وقد تترافق خسارة العضلات بخسارة وزن من دهون الجسم. تحدث متلازمة الهزال بسبب الإصابة ببعض الأمراض المزمنة مثل أمراض الكلى المزمنة وأمراض القلب والسرطان، كما تحدث بسبب اجتماع عدة عوامل من بينها اختلال نسب بعض المواد الهامة في الجسم. من أعراض الإصابة بالمتلازمة انخفاض قوة العضلات ومؤشر كتلة الجسم العضلية، تعب وإرهاق، فقدان الشهية العصابي، ارتفاع نسبة مؤشرات الالتهاب في الجسم ويرافقه الإصابة بفقر الدم.

الفشل الكلوي هو حالة تتضرر فيها أنسجة الكليتين ما يتسبب بتقييد أو توقف نشاط الكلى، وعندما يصاب الفرد بالفشل الكلوي الحاد، يحدث ضرر مفاجئ وشامل لأنسجة الكلى، وقد يكون الضرر مؤقتاً أو مزمناً، وفي حالة الفشل الكلوي المزمن تتوقف الكلى تماماً عن العمل ولا يكون من الممكن إصلاح هذا الضرر. يحدث الفشل الكلوي الحاد بسبب الفقدان الكبير للدم أو السوائل، ويحدث ذلك بعد حادث سير أو الحروق الخطيرة أو الجفاف أو التسمم أو الإصابات في المعارك، فيما يحدث الفشل الكلوي المزمن بسبب التهابات في الكلى ناجمة عن أمراض كارتفاع ضغط الدم والسكري مرض الذئبة، الكلى متعددة الكيسات ومرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.